Eine meiner Hauptaufgaben bei der Betreuung Schwangerer sehe ich im Gespräch und speziell in der Vermittlung von Information. Gerne nehmen Schwangere ihren Partner oder Vertrauenspersonen als Unterstützung mit zum Gespräch. Die Schwangere soll bereits vor der Untersuchung wissen, was der Ultraschall kann und was nicht. Möglicherweise können auch Konflikte und Gewissensnöte aus einem abnormalen Ultraschallbefund entstehen. Generell hat die Patientin immer das Recht, auch auf die Ultraschalluntersuchung zu verzichten.

Da man mittels Ultraschall keine Diagnose stellen sondern nur Hinweise auf möglicherweise vorhandene Erkrankungen erhalten kann, wird man viel über „Wahrscheinlichkeiten“ sprechen müssen. Zum Beispiel die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eine Chromosomenabweichung hat. Aufgrund dessen dass viele genetische Erkrankungen oft sehr vielseitig sein können, ist diese Problematik oft nicht einfach zu erklären bzw. nicht einfach zu verstehen. Daher verwende ich oft Skizzen, Graphiken oder Bildmaterial, um den Aufklärungsinhalt leichter verständlich zu machen.

Wenn aufgrund eines auffälligen Befundes eine Entscheidung über weitere diagnostische Maßnahmen zu treffen ist, gibt es hier zumeist mehrere mögliche Wege, und jeder hat Vor- und Nachteile. Im Gespräch sehe ich meine Aufgabe darin, die Schwangere verständlich und ohne Zeitdruck in ruhiger Atmosphäre über die möglichen weiteren Schritte zu informieren und ihr eine fundierte Entscheidung zu ermöglichen.

Im Informationsgespräch lege ich Wert darauf, eine einfache Sprache ohne die ständige Verwendung von Fachausdrücken zu verwenden. Die Schwangere soll durch die Informationsmenge nicht überlastet werden und ihr wird die Möglichkeit gegeben, selbst zu bestimmen, ob sie mehr Information möchte oder nicht.

Dieser Test ist eine Kombination (engl. „combined“ = kombiniert) aus der Ultraschalluntersuchung in der 11.-14. Schwangerschaftswoche und einer Blutabnahme bei der zwei Hormone im Blut der Mutter untersucht werden, die bei Schwangeren mit gesunden Kindern und Schwangeren mit potenziell kranken Kindern unterschiedlich im Blut verteilt sind. Die Ultraschalluntersuchung dient dazu, Auffälligkeiten die auf eine Chromosomenstörung hinweisen können auszuschließen oder zu vermerken.

Ein weltweit anerkanntes statistisches Rechenprogramm erlaubt dann mit diesen Werten eine individuelle Wahrscheinlichkeitsberechnung des Risikos für eine Chromosomenstörung bei dem ungeborenen Kind.

Mehr zum First-Trimester-Screening und Combined Test finden Sie im Abschnitt
Informationsmaterial.

Wichtig zu wissen ist: Die Ultraschalluntersuchung hat auch in erfahrenen Händen ihre Grenzen. Die Ultraschalluntersuchung alleine kann nie sagen, ob das Kind „vollkommen gesund“ ist. Aber mit entsprechender Erfahrung und günstigen Schallbedingungen (abhängig u.a. von der Kindslage und der Stärke der mütterlichen Bauchdecke) kann man strukturelle Auffälligkeiten des Kindes erkennen oder ausschließen sowie auch die Versorgung des Kindes und die Umgebungsbedingungen (wie z.B. Fruchtwassermenge oder Mutterkuchenaufbau) untersuchen. Prinzipiell kann es jedoch immer sein dass kleine Auffälligkeiten, wie zum Beispiel eine kleine Lippenspalte, unerkannt bleiben. Auch gibt es Erkrankungen die sich erst im Laufe der Schwangerschaft bilden.

Für Näheres lesen Sie bitte das Informationsblatt für das Organscreening.

In meiner Ordination verwende ich stets ein Ultraschallgerät der neuesten Generation. Das erlaubt mir das Kind, unter anderem auch dreidimensional (sog. 3D-Ultraschall) darzustellen. Der Untersuchungsverlauf folgt dem Konzept und den Empfehlungen der Fetal Medicine Foundation (FMF) London und der Österreichischen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (ÖGUM).

In manchen Fällen zeigt der Combined Test oder die Ultraschalluntersuchung alleine Auffälligkeiten die eine weitere Abklärung notwendig machen können. Hierfür stehen gut erprobte, sogenannte „invasive“ Methoden zur Wahl. Nur mittels dieser Untersuchungen gibt es eine Diagnose! Jedoch entscheidet immer die Patientin ob eine weitere Abklärung stattfinden soll oder ob sie diese nicht wünscht.

1. Die Chorionzottenbiopsie (= Mutterkuchenpunktion)

   Diese Untersuchung kann ab der 11+0 SSW (Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden. Unter sterilen Bedingungen und IMMER unter Ultraschallsicht wird eine dünne, lange Nadel durch die Bauchdecke der Mutter gestoßen und in das Mutterkuchengewebe eingeführt. Über die Nadel werden dann Gewebsproben vom Mutterkuchen gewonnen und speziell für die genetische Untersuchung vorbereitet und konserviert. Schnellbefund (für Chromosom 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen): nach 1-2 Tagen; Endgültiger Gesamtbefund: nach 1-2 Wochen.

2. Die Amniozentese (= Fruchtwasserpunktion)

   Diese Untersuchung führen wir ab der 15+0 SSW durch. Hierbei wird, wie bei der Mutterkuchenpunktion, unter sterilen Bedingungen und unter Ultraschallsicht eine dünne, lange Nadel durch die Bauchdecke gestoßen und aus der Fruchthöhle ca. 15ml Fruchtwasser entnommen. Die Untersuchung ist erst ab der 15. vollendeten SSW möglich, da erst zu diesem Zeitpunkt so viel Fruchtwasser vorhanden ist, dass das Kind die entnommene Fruchtwassermenge entbehren kann. Schnellbefund (für Chromosom 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen): nach 1-2 Tagen; Endgültiger Gesamtbefund: nach 2-3 Wochen.

Beide Untersuchungen finden hier in der Ordination unter ruhigen Bedingungen und ohne Zeitdruck statt. Wie auch bei der Ultraschalluntersuchung kann die Patientin auch hier der Partner oder eine andere Vertrauensperson begleiten.

Beide Eingriffe haben ein sogenanntes „Fehlgeburtsrisiko“. Das bedeutet dass es in seltenen Fällen durch die Punktion zu einem Blasensprung oder aber auch zu einer Infektion mit beginnender Wehentätigkeit kommen kann und das Kind verloren wird. Je geübter der durchführende Arzt, desto geringer ist dieses Risiko, im Durchschnitt spricht man aber von einem Risiko von 1:200 (= eine Fehlgeburt in 200 Eingriffen), bei beiden Eingriffen ist dieses Risiko gleich.

Die genetische Auswertung der Proben findet in Linz (OÖ) statt. Wir arbeiten seit vielen Jahren eng mit dem genetischen Institut des Kepler Universitätsklinikum Linz, unter der Leitung von Prim. Univ.-Doz. Dr. Hans-Christoph Duba, zusammen.

Weitere Informationen finden Sie auf der Website des humangenetischen Instituts in Linz